Lotta alla SMA: importante scoperta dei ricercatori trentini

Contro la SMA (atrofia muscolare spinale) la terribile malattia che blocca i muscoli dei bambini, adesso c’è una speranza in più: un gruppo di ricercatori trentini ha fatto, infatti, una scoperta importantissima, stabilendo, per la prima volta, una chiara connessione tra questa malattia genetica neuromuscolare e la sintesi delle proteine.

 

La straordinaria scoperta è frutto della collaborazione locale dell’istituto di Biofisica del CNR (investigatrice principale Gabriella Viero) e di CIBIO dell’Università di Trento (investigatore principale Alessandro Quattrone) con un  dell’Università di Edimburgo.

Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell Reports, costituisce il primo importante risultato del progetto Axonomix, un “Grande progetto PAT”, nei quali rientrano le iniziativa di ricerca scientifica che attraverso uno specifico bando ottengono finanziamenti provinciali e supportano la ricerca in Trentino di giovani talentuosi ricercatori come Paola Bernabò e Toma Tebaldi, coautori del lavoro.

 

Progetto Axonomix SMA Università di Trento, CIBIO, Biofisica CNR FBK (foto Alessio Coser archivio Ufficio stampa PAT
La scoperta rivela un nuovo processo cellulare implicato nella malattia e potrebbe permettere di comprendere meglio l’unica terapia esistente e recentemente dalla FDA (Food and Drug Administration, Agenzia per gli alimenti e i medicinali, l’ente governativo statunitense che fra l’altro regolamenta l’immissione sul mercato di nuovi farmaci) e di sviluppare terapie alternative o integrative per questa malattia mortale.

 

Che cos’è la SMA

La SMA (atrofia muscolare spinale) è una malattia genetica letale dei bambini piccoli, etichettata come malattia rara, ma in realtà piuttosto frequente, con un caso ogni 6000 bambini entro i primi 2 anni di vita. È una malattia che comporta anche un carico emozionale e di sofferenza molto forte per pazienti e familiari.

(Foto Alessio Coser – archivio Ufficio stampa PAT)

 Il progetto Axonomix

Axonomix (nome completo: Axonomix: identifying the translational networks altered in motor neuron diseases), è iniziato nel settembre 2013 e si è concluso nel settembre di quest’anno, con un finanziamento provinciale complessivo di 2.390.864,20 euro.

L’obiettivo di Axonomix era verificare se in malattie del motoneurone, fra cui l’atrofia muscolare spinale (SMA), si rilevasse un’alterazione del processo di sintesi delle proteine e se questo fosse alla base della degenerazione cui i motoneuroni vanno incontro. Un’informazione determinante per identificare nuovi bersagli nella terapia.

Il progetto Axonomix è stato caratterizzato da un alto profilo interdisciplinare che ha coinvolto varie discipline, tra cui genomica, biochimica, biofisica, biologia cellulare, neurologia, microscopia, bioinformatica e statistica. La combinazione di tali diverse competenze è stata un tratto fortemente caratterizzante e una condizione essenziale per il suo svolgimento. Il lavoro appena pubblicato è uno dei diversi risultati del progetto. Altri risultati vedranno la luce nei prossimi mesi e contribuiranno a rendere più concreta l’aspettativa di sfruttare la modulazione della sintesi proteica per intervenire sulla SMA.

 

 

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